多年前，首都医科大学附属北京妇产医院（以下简称“北京妇产医院”）产科主任医师山丹，成功为一位孕妇实施了全国首例无创产前基因检测。自此，中国产前筛查迈入了新阶段。
在投身产科领域之前，山丹在硕博期间主攻妇科肿瘤的研究。2006年期博世后出站后，她选择加入北京妇产医院，自此将科研重心转向产科。北京妇产医院产科自1959年建科以来，就始终是北京市分娩数量最多，且汇聚众多高危妊娠患者的重点科室。在当时，最常用的产前诊断技术是羊水穿刺，即通过染色体核型分析来评估胎儿健康状况。山丹回忆称：“我刚到北京妇产医院时，医院还没有开展脐带穿刺，绒毛穿刺也是我到那里后才逐步开展起来的。”穿刺检查几乎是当时产科医生进行产前诊断的主要方式，但这项技术不仅重复性高、医生工作强度大，且器械条件有限，如若孕妇体验不好，就有很大的流产风险。
于是，低阳性率和难以筛查出异常情况的局限，令她产生了深度思考：是否存在某种可行的筛查方式，既能保障筛查结果的精准性，又能最大程度减轻孕妇所承受的痛苦？以此，2009年7月，山丹在了解到华大基因正在推进无创产前基因检测技术的临床试验，便开始关注其试验数据成果及该技术在临床场景中的潜在应用价值。2010年12月，北京妇产医院成功完成了由华大基因提供技术支撑的全国首例无创产前基因检测项目。
相较于传统唐筛，无创产前基因检测的准确率要更高。该检测技术可通过采集孕妇外周静脉血（约5mL）进行产前筛查，以精准评估胎儿罹患常见染色体疾病的风险。尽管它无法完全取代确诊手段，如羊水穿刺，但其凭借更高的筛查精度，能有效减少不必要的穿刺检查，进而降低因穿刺可能引发的流产、感染等潜在风险。
华大基因CEO赵立见曾分享道，自从无创产前基因检测在北京妇产医院成功落地后，山丹教授率领团队一直都有与国内多家医疗机构保持密切的技术交流。在此过程中，越来越多的医院主动表达了合作意向，而该技术在产前诊断领域的应用成效日益凸显，临床应用的范围也得以扩大。
近年来，诸多地区已将无创产前基因检测纳入了医保支付范围。河北省2019年率先在全国范围推行了面向全省孕妇的产前基因免费筛查项目，而这项技术也因此得以惠及到更多的基层家庭。
在过去的15年间，山丹见证了无创产前筛查技术在临床的推广与应用，为众多家庭带来了切实的福祉。
截至2024年12月31日，华大基因无创产前基因检测技术已累计服务全球超1800万名孕妇，在降低唐氏综合征患儿出生率等优生优育方面承担了重要作用。山丹表示，作为一项筛查技术，无创产前基因检测的时机越早越好。鉴于国内高龄产妇数量的逐渐增加，如何让孕妇在更早的孕周，如孕8周或孕9周接受检测，将是未来研究的一个重要方向。
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