10月21日,衡水市政府新闻办召开新闻发布会,就衡水市孕妇产前基因免费筛查民生工程相关情况进行发布。截至10月14日,本年度全市已完成孕妇无创产前基因免费筛查12592例,孕妇耳聋基因免费筛查10860例,全市覆盖率达99.42%,基本实现“应筛尽筛”。
衡水市卫生健康委员会副主任窦勇进介绍,孕妇产前基因免费筛查是采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险和为孕妇提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。为持续满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传学和耳聋基因筛查新技术服务的需求,有效防控出生缺陷,不断提高出生人口素质,我市自2019年起免费实施孕妇产前基因筛查,项目开展以来,我市共为121388名孕妇免费提供无创产前基因筛查,筛查出阳性病例1019人;为106667名孕妇提供免费耳聋基因筛查,筛查出阳性病例6589人。
2025年我市继续为辖区建档立卡孕妇免费提供无创产前基因筛查和免费耳聋基因筛查服务。截至10月14日,我市已完成孕妇无创产前基因免费筛查12592例,筛查出阳性病例107人;孕妇耳聋基因免费筛查10860例,筛查出阳性病例679例,全市覆盖率达99.42%。
为确保工程高标准落地,市卫健委联合市财政局出台专项实施方案,并组建项目技术专家组,为孕妇产前基因免费筛查民生工程的顺利实施奠定坚实基础。严格把控人员资质,从事产前筛查和产前诊断的卫生专业技术人员须取得省级培训考核合格证方能上岗;2025年先后开展孕妇产前基因免费筛查启动培训、孕妇产前基因暨出生缺陷防治技能培训及孕产妇安全管理培训等3次专项培训,覆盖市县卫健系统管理干部、妇幼保健机构负责人及定点机构一线筛查技术人员;积极参与省级培训,2025年我市共派出15人参加省级孕妇产前基因免费筛查相关专业培训,均取得培训合格证。项目定点机构严格按照《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》操作,推行电话预约服务,市妇幼发现高风险病例后第一时间告知孕妇,同时优化产前诊断服务费用结算,市妇幼保健院为筛查高风险及检测失败的孕妇垫付产前诊断费用(单胎不超过4000元/人,双胎不超过5000元/人),2025年至今垫付24.4万元。持续做好筛查信息数据统计报送和追踪监测工作,针对实际发现问题及时补充完善政策措施,并加强数据分析和研判,为完善防控政策提供科学依据。
据悉,我市辖区所有建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)可免费接受孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务和4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接受筛查。目前全市共有19家定点筛查机构,每个县市区都有定点筛查机构。